- Vår forskning bidrar till ökad kunskap om mammans och pappans roll för ärftligheten vid typ 2-diabetes, säger Rashmi Prasad.
Orsaken till typ 2-diabetes är en blandning av arv och miljö. Ärftligheten bakom sjukdomen kan idag dock bara förklaras till omkring 15 procent.
Leif Groop, professor vid Lunds universitet och ansvarig för den nya studien har bidragit till en stor del av vad vi vet i dag vad gäller ärftlighet och typ 2-diabetes. Han var delaktig i den första stora genkartläggningen som presenterades 2012 då man fann ett stort antal riskgener för typ 2-diabetes. Han var även delaktig i en finsk studie som 1996 visade att den ärftliga risken är större om mamman har typ 2-diabetes.
Den nya studien kombinerar kunskap från de tidigare arbetena med nya genanalyser av familjer där den ena föräldern och ett barn insjuknat i typ 2-diabetes. Studieresultaten förklarar hur arvsanlagen för sjukdomen nedärvts inom familjerna, om de kommer från mamman eller pappan. Forskarna har använt sig av insamlad information och DNA från två av världens största familjestudier, Botnia-studien i Finland och den Transdanubiska Biobanken i Ungern. Sammanlagt har cirka 4000 familjer ingått i studien.
Resultatet visar att det är variationer i två sedan tidigare kända riskgener för typ 2-diabetes, KCNQ1 och THADA, som ger en ökad risk för barnet att få sjukdomen om de ärvdes av mamman (sk parent-of-origin effect). Att få dem från pappan har däremot mindre, eller ingen, påverkan på barnets sjukdomsrisk.
KCNQ1 är sedan tidigare känd för sin roll i arvet mellan mamma och barn.
- THADA visade sig spela en ännu viktigare roll i överföringen av arvsanlagen från mamman till barnet, och det har tidigare varit helt okänt, säger Rashmi Prasad som utfört analyserna..
Att det är just gener ärvda från mamman som påverkar sjukdomsrisk beror enligt forskarna förmodligen på att generna från pappan tystats, i en process som kallas imprinting. Ålder och miljöfaktorer gör att gener utsätts för kemiska förändringar, så kallad metylering, vilket påverkar genernas funktion och i vissa fall tystar genen.
Mammans livsstil, som stress, kost, sjukdom etc, kan på så sätt troligen påverka ett fostrets framtida risk för sjukdomar.
- Även om pappans livsstil också i viss mån har inverkan på det kommande barnet, utsätts fostret i livmodern och under amningen en längre tid för påverkan av mammans liv och leverne. Det kan vara en förklaring till att arvsanlagen från mamman har större effekt på barnets arvsmassa, säger Leif Groop.
Rönen publiceras i den vetenskapliga tidskriftenoch i en översikt av ärftligheten vid typ 2-diabetes.
Sara Liedholm