Exom-sekvensering är en metod för att analysera en individs arvsmassa, dvs DNA,  i syfte att hitta genetiska mutationer som innebär en ökad risk för sjukdom. En mutation innebär att det skett en variation i nukleotiderna, de molekylära byggstenarna i DNA:t. Därmed har koden för hur ett protein ska tillverkas förändrats vilket kan leda till förändringar i dess funktion, och öka risken för sjukdomsutveckling.

- Genom att studera nedärvda mutationer inom familjer kan vi förstå vad som beror på arv och vad som är orsakat av miljön, dvs livsstilen, säger Leif Groop, ledare för Lunds universitets Diabetescentrum som ingått avtalet med Regeneron.

Avtalet möjliggör en unik kartläggning av genetiska riskvarianter i arvsmassan hos 9 000 individer som ingår i Botnia-studien. Studien består av personer med diabetes och deras släktingar och omfattar 1 400 familjer i Finland och södra Sverige. Botnia-studien är en av de största i sitt slag i världen.

Den finländska befolkningen är speciell såtillvida att den är genetiskt ganska homogen, vilket en fördel vid genetiska studier.

Själva sekvenseringen utförs av RGC ett helägt dotterbolag till Regeneron Pharmaceuticals, Inc. i Tarrytown, New York. och analyserna görs av såväl forskare från RGC, Lunds universitet och universitetet i Helsingfors som vill ta reda på vilka mutationer som är kopplade till olika tillstånd relaterade till diabetes, till exempel insulinkänslighet.

- Botnia-studien är bland de bästa och mest välkaraktäriserade kohorterna i världen när det gäller diabetes och diabetesrelaterade sjukdomar. Vi är otroligt glada över att arbeta tillsammans med Groop och hans forskargrupp och tillämpa de allra senaste metoderna för att bedriva spetsforskning inom genomik för att få bättre kunskap om sjukdomen, säger de båda ledarna för Regeneron Genetics Center Alan Shuldiner, M.D. och Aris Baras, M.D.

- Om man förstår vad som är orsaken kan man studera de molekylära mekanismerna bakom sjukdomen, och då kan man även ta fram nya läkemedel som behandlar den, säger Nikolay Oskolkov, forskare vid Lunds universitets Diabetescentrum.

Fakta/diabetes

Diabetes består av flera sjukdomar varav typ 2-diabetes utgör cirka 90 procent. Till följd av förhöjt blodsocker leder sjukdomen till komplikationer i form av ögonskador och skador på njurar, blodkärl och nerver. Komplikationerna utgör en stor kostnad för sjukvården.

Orsaken till sjukdomen är en blandning av arv och livsstil.

Idag har ca 250 miljoner människor diabetes och år 2025 uppskattas siffran uppgå sig  cirka 400 miljoner.