Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

The first case of the Sanfilippo type C syndrome in Scandinavia

Författare

  • J Arvidsson
  • Alan Chester
  • H Hecht

Summary, in English

A Swedish patient with typical symptoms of the Sanfilippo Syndrome (Mucopolysaccharidosis III) is described. The early onset of the disease, the presence of hepatomegaly, early dementia and the absence of umbilical bernia are consistent with the subgroup Sanfilippo A. Enzyme studies indicate the diagnosis Sanfilippo C, and thus the patient represents a more severe form of this subgroup than any of the four other patients hitherto described in detail.

Publiceringsår

1983

Språk

Engelska

Sidor

313-316

Publikation/Tidskrift/Serie

Acta Paediatrica Scandinavica

Volym

72

Issue

2

Dokumenttyp

Artikel i tidskrift

Förlag

Wiley-Blackwell

Ämne

  • Hematology

Nyckelord

  • acetyl-CoA: glucosamine N-acetyltransferase
  • Sanfilippo C
  • Mucopolysaccharidosis

Status

Published

ISBN/ISSN/Övrigt

  • ISSN: 0001-656X