Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

The variable clinical phenotype of liver glycogen synthase deficiency

In English

Författare

Summary, in English

We report two new cases of liver glycogen synthase deficiency (GSD0). The first patient presented at the age of 8 months with recurrent hypoglycemic seizures. The second patient presented at 14 months with asymptomatic incidental hyperglycemia. Glucose monitoring in both patients revealed daily fluctuations from fasting hypoglycemia to postprandial hyperglycemia. Genetic analysis of the GYS2 gene confirmed the diagnosis. GSDO is more common than previously assumed. Recognition of the variable phenotype spectrum of GSDO and routine analysis of GYS2 are essential for the correct diagnosis.

Publiceringsår

2007

Språk

Engelska

Sidor

1339-1342

Publikation/Tidskrift/Serie

Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism

Volym

20

Issue

12

Dokumenttyp

Artikel i tidskrift

Förlag

Freund Publishing House Ltd

Ämne

  • Endocrinology and Diabetes

Nyckelord

  • autosomal recessive
  • glycogen storage disease
  • glycogen synthase
  • missense mutation
  • hypoglycemia
  • hyperglycemia

Status

Published

Forskningsgrupp

  • Genomics, Diabetes and Endocrinology

ISBN/ISSN/Övrigt

  • ISSN: 2191-0251