Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome.

In English

Författare

  • Matthieu J Schlögel
  • Antonella Mendola
  • Elodie Fastré
  • Pradeep Vasudevan
  • Koen Devriendt
  • Thomy Jl de Ravel
  • Hilde Van Esch
  • Ingele Casteels
  • Ignacio Arroyo Carrera
  • Francesca Cristofoli
  • Karen Fieggen
  • Katheryn Jones
  • Mark Lipson
  • Irina Balikova
  • Ami Singer
  • Maria Soller
  • María Mercedes Villanueva
  • Nicole Revencu
  • Laurence M Boon
  • Pascal Brouillard
  • Miikka Vikkula
Visa allt

Summary, in English

Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome (MCLMR) is a rare autosomal dominant disorder with variable expressivity. It is characterized by mild-to-severe microcephaly, often associated with intellectual disability, ocular defects and lymphedema. It can be sporadic or inherited. Eighty-seven patients have been described to carry a mutation in KIF11, which encodes a homotetrameric motor kinesin, EG5.

Publiceringsår

2015

Språk

Engelska

Publikation/Tidskrift/Serie

Orphanet Journal of Rare Diseases

Volym

10

Issue

1

Dokumenttyp

Artikel i tidskrift

Förlag

BioMed Central (BMC)

Ämne

  • Medical Genetics

Status

Published

ISBN/ISSN/Övrigt

  • ISSN: 1750-1172