Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Screening for BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50, and CDH1 mutations in high-risk Finnish BRCA1/2-founder mutation-negative breast and/or ovarian cancer individuals.

Författare

  • Kirsi M Kuusisto
  • Aleksandra Bebel
  • Mauno Vihinen
  • Johanna Schleutker
  • Satu-Leena Sallinen

Summary, in English

Two major high-penetrance breast cancer genes, BRCA1 and BRCA2, are responsible for approximately 20% of hereditary breast cancer (HBC) cases in Finland. Additionally, rare mutations in several other genes that interact with BRCA1 and BRCA2 increase the risk of HBC. Still, a majority of HBC cases remain unexplained which is challenging for genetic counseling. We aimed to analyze additional mutations in HBC-associated genes and to define the sensitivity of our current BRCA1/2 mutation analysis protocol used in genetic counseling.

Publiceringsår

2011

Språk

Engelska

Publikation/Tidskrift/Serie

Breast Cancer Research

Volym

13

Issue

1

Dokumenttyp

Artikel i tidskrift

Förlag

BioMed Central (BMC)

Ämne

  • Cancer and Oncology

Status

Published

ISBN/ISSN/Övrigt

  • ISSN: 1465-5411