– Vi har funnit 72 nya genetiska varianter som bidrar till en ökad risk att få bröstcancer. Med tidigare fynd finns det nu omkring 180 kända varianter som associeras med bröstcancer. En del av fynden associeras även till andra tumörtyper som prostatacancer och äggstockscancer. De här fynden bidrar till att öka vår förståelse för ärftlig bröstcancer, säger Håkan Olsson, seniorprofessor vid Institutionen för kliniska vetenskaper i Lund och överläkare vid Skånes universitetssjukhus.

I de omfattande studierna har genetisk information från 275 000 kvinnor analyserats, varav 146 000 diagnostiserats med bröstcancer. Forskarna i Lund har bidragit med material från 2 800 kvinnor, varav 800 fått diagnosen bröstcancer.

Målsättningen med att leta efter nya gener som bidrar till en ökad risk att få bröstcancer, är att ringa in kvinnor som har större genetisk risk att drabbas än andra. Med de nya fynden beräknar forskarna exempelvis att de kvinnor som bär på en kombination av flera genetiska riskvarianter har 3,5 gånger högre risk att drabbas av bröstcancer än befolkningen i stort. Dessa kvinnor beräknas dock endast vara 1 procent av befolkningen.

– En del riskvarianter har endast en av 100 kvinnor, men andra riskvarianter bär mer än hälften av alla kvinnor. Kombinationen av flera ökar risken att bli sjuk i bröstcancer, säger Håkan Olsson.

Forskarna påpekar att allt eftersom de upptäcker fler genetiska varianter som ökar risken att drabbas av bröstcancer, kommer sannolikt också praxis när det gäller undersökning av kvinnor som har ett eller flera fall av bröstcancer i familjen eller släkten att ändras.

– Undersökningen ser olika ut i olika länder, men de kvinnorna kan komma att kallas till screening i yngre ålder, de kan kallas oftare och de kan komma att undersökas med särskilt känslig utrustning. Allt för att tidigt upptäcka och förebygga sjukdomen.

Olle Dahlbäck