Meny

Javascript verkar inte påslaget? - Vissa delar av Lunds universitets webbplats fungerar inte optimalt utan javascript, kontrollera din webbläsares inställningar.
Du är här

Okänd blodbroms bakom världens mest sällsynta blodgrupp

Efter närmare 30 år har forskare i Lund och Bristol löst gåtan om en blodgrupp så sällsynt att man bara känner till ett tiotal människor som har den, varav en enda är blodgivare. När det cancerrelaterade proteinet EMP3 saknas på blodceller får man blodgruppen MAM-negativ. Studien där forskarna samtidigt kom på att EMP3 är en hittills okänd bromsmolekyl i blodbildningen publiceras nu i Nature Communications.
Illustration - röda blodkroppar mikroskopiska strömmar i kroppen

Då och då dyker det upp patienter som behöver en blodtransfusion, men som har en så sällsynt blodgrupp att det inte finns blodgivare som passar. Blodprovet skickas då till ett referenslaboratorium som det i Lund eller till International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) i Bristol för att hitta rätt blod till patienten.

- Precis som vi människor ser olika ut på utsidan, är våra röda blodkroppar också olika på cellytan där det sitter en mängd proteiner och kolhydrater som har olika funktioner. Små ärftliga skillnader i dessa molekyler avgör vilken blodgrupp du har, säger Martin L Olsson, professor i transfusionsmedicin vid Lunds universitet.

Han och docent Jill Storry har genom åren löst ett flertal blodgåtor. I början av 1990-talet undersökte han en patient i Sverige och hon en i USA. Båda gav upphov till okända mönster som senare skulle visa sig vara en helt ny, okänd blodgrupp. 
 
Nicole Thornton leder arbetet vid IBGRL i Bristol och samlade tillsammans med Martin L Olsson, Jill Storry och andra ihop fall som liknade de ursprungliga patienterna. Blodgruppen hade vid detta lag döpts till M.A.M. efter den första, amerikanska patientens initialer.

- Vi pratar om en blodgrupp som är så speciell att vi bara känner till ett tiotal personer med den i hela världen. Vi upptäckte att individer med blodgruppen MAM-negativ saknar ett speciellt protein, EMP3, som normalt sitter på cellytan, säger Jill Storry. 

Dessa fynd ger nu upphov till ett nytt blodgruppssystem, MAM. Men forskarna upptäckte också att blodstamsceller från MAM-negativa personer producerar betydligt fler röda blodkroppar än normalt när de odlas i laboratoriet, vilket är av intresse för framtidens transfusioner. Martin L Olsson fortsätter:
- En stor del av dagens blodgruppsforskning handlar om vilka okända funktioner de proteiner som sitter på blodkroppens yta har. Det är ett genombrott att vi nu har visat att EMP3 fungerar som en bromspedal vid produktionen av röda blodkroppar. 

Över 80 procent av människans egna celler består av röda blodkroppar och varje sekund bildas ett par miljoner nya blodkroppar. Minsta obalans kan resultera i överproduktion eller blodbrist, anemi. Ändå känner forskare inte till så mycket om hur den tidiga bildningen av röda blodkroppar regleras. Där finns en stor kunskapslucka som kan ge utrymme för nya behandlingsprinciper, menar Martin L Olsson.

I hela världen finns så vitt känt bara en blodgivare med den sällsynta blodgruppen och det är faktiskt samma patient som Martin L Olsson redan på 1990-talet förgäves försökte blodgruppsbestämma.

- Hon blev väldigt glad när jag kontaktade henne igen 25 år senare, för att berätta att vi nu äntligen tagit reda på vilken blodgrupp hon har. Jag är nog ganska envis och är nöjd att vi inte gav upp trots att det var ett svårlöst fall, avslutar Martin L Olson. 
 

Kategorier

Publikation

PublikationThornton N*, Karamatic-Crew V*, Tilley L*, Green CA, Tay CL, Griffiths RE, Singleton BK, Walser P, Spring FA, Alattar AG, Jones B, Laundy R, Storry JR, Möller M, Wall L, Charleston R, Westhoff CM, Lomas-Francis C, Yahalom V, Dressler H, Seltsam A, Mayer M, Olsson ML**, Anstee DJ**. Disruption of the cancer-associated EMP3 gene enhances erythroid proliferation and causes the MAM-negative phenotype. Nature Communications (https://doi.org/10.1038/s41467-020-17060-4).  Publicerad 16 juli 2020.
*/**Shared first/last authors.

Om forskarna

Information om Martin L Olsson i Lunds universitets forskningsportal

Information om Jill Storry i Lunds universitets forskningsportal

Senaste nyheter

2020-07-30

Vårt förhistoriska arv på väg att raderas ut

Vårt förhistoriska arv på väg att raderas ut
2020-07-28

Nytt blodprov upptäcker Alzheimers sjukdom lika exakt som dyra och komplicerade metoder

Nytt blodprov upptäcker Alzheimers sjukdom lika exakt som dyra och komplicerade metoder
2020-07-23

Antiviral metod mot herpes banar väg för bekämpning av obotliga virusinfektioner

Antiviral metod mot herpes banar väg för bekämpning av obotliga virusinfektioner
2020-07-16

Röntgen vid MAX IV undersöker framtida nanoelektronik

Röntgen vid MAX IV undersöker framtida nanoelektronik
2020-07-16

Okänd blodbroms bakom världens mest sällsynta blodgrupp

Okänd blodbroms bakom världens mest sällsynta blodgrupp

Intresserad av forskning och samhälle? Prenumerera på Apropå!

I nyhetsbrevet Apropå varvas senaste nytt från Lunds universitet med kommentarer till aktuella samhällshändelser från några av våra 4800 forskare.

Box 117, 221 00 LUND
Telefon 046-222 00 00 (växel)
Telefax 046-222 47 20
lu [at] lu [dot] se

Fakturaadress: Box 188, 221 00 LUND
Organisationsnummer: 202100-3211
Om webbplatsen