– De personer vi undersökt är från samma släkt och flera av dem har insjuknat med småkärlssjukdom i hjärnan och stroke. Efter vävnadsundersökning och genetiska analysmetoder kunde vi konstatera att de bar på en ny variant av en gen som kan ha samband med deras sjukdom, säger Andreea Ilinca, forskare vid Lunds universitet och neurolog vid Skånes universitetssjukhus.

Årligen drabbas cirka 25 000 personer i Sverige av stroke, antingen orsakad av en blodpropp som leder till syrebrist i hjärnan eller en blödning i hjärnan. Högt blodtryck, höga kolesterolvärden, diabetes, förmaksflimmer och livsstilsfaktorer som exempelvis rökning är kända riskfaktorer för stroke. Allt fler forskningsresultat tyder dock på att genetiska faktorer också spelar en stor roll.

Därför har lundaforskarna studerat en släkt, huvuddelen hemmahörande i södra Sverige, där åtta av 15 undersökta personer utvecklat småkärlssjukdom i hjärnan. Sjukdomen kännetecknades av ischemisk stroke (hjärninfarkt orsakad av blodpropp) och hjärnblödning, och även lätt kognitiv funktionsnedsättning, påverkan på autonoma nervsystemet och koordinationssvårigheter.

Vid undersökning av vävnad från personerna med symtom kunde forskarna se mikroskopiska förändringar i blodkärlen i hjärnan och i de små hudkärlen. De kunde också med hjälp av moderna genetiska analysmetoder konstatera att de troligen funnit en ny variant i genen MAP3K6, en variant som de tror kan ha samband med sjukdomen. Genen MAP3K6 är nämligen en gen som bland annat påverkar funktionen av ett protein som hjälper hjärnans kärl att reagera på rätt sätt vid skada, som till exempel vid låg syretillförsel till hjärnan.

– Genom att identifiera genetiska varianter som har samband med sjukdom i hjärnans kärl och tidig stroke, kan vi bättre förstå vad som skulle kunna förhindra dessa skadliga processer. Framtida studier som kan ge oss mer kunskap om den molekylära sjukdomsmekanismen kan leda till nya behandlingar, säger Andreea Ilinca.