Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Huntingtons - en komplex hjärnsjukdom som påverkar rörelser, tankar och känslor

Åsa Petersen
Åsa Petersén har forskat om Huntingtons sjukdom i 25 år och menar att en hel del kan göras för att minska lidande, öka livskvaliteten och göra olika anpassningar för såväl patient som närstående. Foto: Agata Garpenlind

Huntingtons sjukdom är ärftlig, genetisk och debuterar vanligtvis i åldersspannet 30 till 50 år. I Sverige har omkring 1000 personer diagnosen och flera tusen lever med risk att insjukna. Ännu fler har en koppling till sjukdomen då symptomen också i hög grad påverkar de anhöriga. Sjukdomen leder till för tidig död och det finns ingen bromsande behandling.

Med ökad kännedom om sjukdomens uttryck kan mycket ändå göras och forskningen gör framsteg i att bättre förstå förloppet.

En person som utvecklar sjukdomen känns igen på ett udda rörelsemönster - ofrivilliga rörelser som gjorde att den förr i tiden kallade för danssjukan. De motoriska symptomen var också länge i fokus men det som idag intresserar Åsa Petersen och hennes forskargrupp, vid Lunds universitet, är i hög grad det tidigare sjukdomsförloppet. Då påverkas känslohjärnan, det limbiska systemet, och personen kan få problem med att reglera sina känslor och att planera sin vardag.

– Utvecklingen sker långsamt över cirka 10–15 års tid före de ofrivilliga rörelserna märks. Det finns möjlighet för de som vet att det finns sjukdomsanlag i släkten att göra ett pre-symptomatiskt test. Men bara drygt 15 procent väljer att göra det - de flesta vill inte veta, berättar Åsa Petersén, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet och överläkare i psykiatri på Huntingtoncentrum i Lund.

Om det finns kända anlag i släkten finns det ofta en större uppmärksamhet på symptom och närstående är införstådda med förloppet. För forskarna och de som arbetar kliniskt handlar en stor del av arbetet att dela kunskap om och skapa större förståelse för sjukdomen.  

– Det finns idag en hel del vi kan göra för att minska lidande, öka livskvaliteten och göra olika anpassningar för såväl patient som närstående. Vi riktar oss också till sjukhuspersonal som inte alltid har kännedom om hur sjukdomen yttrar sig och det har hjälpt många patienter som själva ofta har fått förklara sig på vårdcentraler och andra instanser.

Både personlighet och tankeförmåga förändras under sjukdomsförloppet. För närstående och vårdpersonal kan det därför vara en utmaning att motivera och hitta lösningar för bästa omvårdnad. Det är viktigt att alla som är engagerade i vården av en person sätter sig in i vad sjukdomen verkligen innebär psykiskt och fysiskt.

Mindre känd och mycket komplex

Huntingtons har ofta hamnat lite i skuggan av andra mer vanligt förekommande neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers och Parkinsons sjukdom.  Inte många känner till någon som har eller har haft Huntingtons sjukdom. Det kan också vara så att de som drabbas inte vill tala öppet om det.

Mottagningar med specialistkompetens om Huntingtons sjukdom finns på flera universitetssjukhus runt om i landet.

– Vi känner till den genetiska mutation som orsakar Huntingtons sjukdom sedan länge, den upptäcktes redan 1993. Trots detta har vi ännu ingen bromsande behandling just för att sjukdomen är så väldigt komplex, förklarar Åsa Petersén.

Det är ett privilegium att träffa de drabbade familjerna på kliniken och att sedan ha möjlighet att försöka finna lösningar för sjukdomen genom forskningen

Åsa Petersén blev intresserad av sjukdomen som doktorand och åkte till Venezuela där det finns ett område där ovanligt många har sjukdomen. Mötet med människorna där gjorde ett stort intryck och att forska kring Huntingtons kom att bli hennes livsuppgift:

– Nu har jag forskat om Huntingtons sjukdom i 25 år och arbetat som läkare med individer som har sjukdomen i 15 år.  Det är ett privilegium att träffa de drabbade familjerna på kliniken och att sedan ha möjlighet att försöka finna lösningar för sjukdomen genom forskningen.

Sökande efter kritiska mekanismer

Hennes forskargrupps arbete omfattar kartläggning av förändringar i hjärnan hos individer med sjukdomen men också mycket arbete i laboratoriet där genetiskt material kan manipuleras på olika sätt. Viktiga frågeställningar från kliniken studeras experimentellt och sedan återförs den kunskap som fås i laboratoriet till kliniskt arbete, vilket inom forskningen kallas att arbeta translationellt. 

– Vi vill förstå var i hjärnan som förändringarna sker först. Då kan vi få ledtrådar till när vi kan ha möjlighet att stoppa eller få förloppet att gå tillbaka. Vi vill förstå vilka sjukdomsmekanismer som är de verkligt kritiska, menar Åsa Petersén.

Om man kan identifiera de sjukdomsmekanismer som leder till tidiga tecken på Huntington sjukdom så kan man också få en större och bredare förståelse för hur även andra psykiatriska problem uppstår och hur de skulle kunna hanteras. I sin tur skulle det kunna leda till andra genombrott för liknande sjukdomar och tillstånd som drabbar hjärnan.

Vissa celler är mer känsliga för ämnet huntingtin, som är det protein som förändras av den genetiska mutation som orsakar sjukdomen.  Om forskarna kommer på hur produktionen av det förändrade huntingtinet i hjärnan kan minskas i de särskilt känsliga cellerna så är det troligt att man kan bromsa upp sjukdomen.

Det är många olika grupper som arbetar med Huntingtons sjukdom. På Lunds universitet, runt om i Sverige och internationellt finns ett stort nätverk för kunskapsutbyte och ett gott samarbetsklimat.

I höst kommer äntligen en stor europeisk konferens att kunna anordnas där deltagarna är på plats, efter flera års uppehåll på grund av pandemin. Åsa Petersén är en av de ansvariga för programmet på konferensen och ser fram emot att träffa kollegor eftersom det nu görs flera lovande framsteg inom forskningsområdet och förhoppningsvis är viktiga pusselbitar på väg att lösas.
 

Fakta

Läs mer om Åsa Peterséns forskning i Lunds universitets forskningsportal

Åsa Peterséns forskargrupp

Om Huntingtoncentrum
En centrumbildning med fokus på vård och forskning kring Huntingtons sjukdom, med syftet att utveckla vård och behandling för familjer med Huntingtons sjukdom och att föra forskning närmare den kliniska verksamheten.

 

MultiPark

Med mer än 200 forskare från Skånes universitetssjukhus och Lunds och Göteborgs universitet bedriver MultiPark forskning inom Parkinsons och Alzheimers sjukdomar. Den tvärvetenskapliga miljön består av ett femtiotal forskargrupper, från experimentell forskning på molekylär nivå till kliniska studier och patientnära forskning inom hälsovetenskap.

Intresserad av forskning och samhälle?
Prenumerera på Apropå!

I nyhetsbrevet Apropå varvas senaste nytt från Lunds universitet med kommentarer till aktuella samhällshändelser från några av våra 5000 forskare.