I en nationell forskningsstudie (SWEA) som inkluderade patienter mellan 2012 och 2018, deltog alla cancergenetiska mottagningar i Sverige. Totalt gjordes utökade genetiska analyser på 4759 individer, där 4622 kvinnor hade bröstcancer och/eller äggstockscancer. Detta utgör cirka 85 procent av alla kvinnor i Sverige som utreddes för misstänkt ärftlig bröstcancer (BRCA1 och BRCA2) under dessa år. Ett syfte med studien var att ta reda på hur vanligt det är att en annan gen än BRCA1 eller BRCA2 orsakar sjukdomen.
– Analyserna som gjordes var mer omfattande än vad som varit klinisk rutin och vi granskade tretton gener som vi vet är associerade med förhöjd risk för bröst- och äggstockscancer, för att se hur vanliga dessa genetiska förändringar är i en svensk population. Antalet kvinnor som fick en genetisk förklaring till sin bröstcancer fördubblades genom den nya inkluderande screeningtekniken, säger Hans Ehrencrona, som lett studien och är forskare och docent i klinisk genetik vid Lunds universitet och överläkare vid Laboratoriemedicin, Region Skåne.
Av de tretton studerade generna finns det flera mutationer som är ytterst sällsynta och forskarna ifrågasätter användbarheten att ta med dessa i rutinmässiga gentester.
– Samtidigt gör tekniken med storskalig sekvensering, s.k. NGS, Next Generation Sequencing, det enkelt att göra breda analyser och inkludera välkända gener där man har god kunskap om risken för cancer kopplad till genetiska variationer. Sekvensering är en teknik som används just för att identifiera genetiska varianter, för att på så sätt kunna förebygga insjuknande och skräddarsy behandlingar, säger Anna Öfverholm, doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet och överläkare vid Sahlgrenska sjukhuset, samt förstaförfattare till studien.
Studien ger kunskap som kan användas vid individuell riskbedömning, förebyggande åtgärder och behandlingsstrategier för bröstcancerpatienter. Redan nu har studien gett konsekvenser för genetiska utredningar av patienter och för kriterier för vem som bör erbjudas genetisk testning har ändrats i det nationella vårdprogrammet för bröstcancer. Man har blivit mer generös gällande genetisk testning och erbjuder nu t.ex. alla kvinnor med trippelnegativ bröstcancer oavsett ålder, att testa sig.
– I vår studie hade drygt 27 procent av kvinnor med trippelnegativ bröstcancer en påvisbar genetisk avvikelse och just i denna grupp ser vi också ofta genetiska varianter som kan leda till riktad behandling. Med hjälp av register har vi i Lund inom ramen för ett forskningsprojekt även börjat kontakta kvinnor i Södra sjukvårdsregionensom som tidigare fått en bröstcancerdiagnos och uppfyller nuvarande testningskriterier, men tidigare inte fått möjlighet att testa sig, avslutar Hans Ehrencrona.
