Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation

In English

Författare

  • Vera M Kalscheuer
  • Kristine Freude
  • Luciana Musante
  • Lars R Jensen
  • Helger G Yntema
  • Jozef Gecz
  • Abdelaziz Sefiani
  • Kirsten Hoffmann
  • Bettina Moser
  • Stefan Haas
  • Ulf Gurok
  • Sebastian Haesler
  • Beatriz Aranda
  • Arpik Nshedjan
  • Andreas Tzschach
  • Nils Hartmann
  • Tim-Christoph Roloff
  • Sarah Shoichet
  • Oliver Hagens
  • Jiong Tao
  • Hans van Bokhoven
  • Gillian Turner
  • Jamel Chelly
  • Claude Moraine
  • Jean-Pierre Fryns
  • Ulrike Nuber
  • Maria Hoeltzenbein
  • Constance Scharff
  • Harry Scherthan
  • Steffen Lenzner
  • Ben CJ Hamel
  • Susann Schweigger
  • Hans-Hilger Ropers
Visa allt

Summary, in English

We found mutations in the gene PQBP1 in 5 of 29 families with nonsyndromic (MRX) and syndromic (MRXS) forms of X-linked mental retardation (XLMR). Clinical features in affected males include mental retardation, microcephaly, short stature, spastic paraplegia and midline defects. PQBP1 has previously been implicated in the pathogenesis of polyglutamine expansion diseases. Our findings link this gene to XLMR and shed more light on the pathogenesis of this common disorder.

Publiceringsår

2003

Språk

Engelska

Sidor

313-315

Publikation/Tidskrift/Serie

Nature Genetics

Volym

35

Issue

4

Dokumenttyp

Artikel i tidskrift

Förlag

Nature Publishing Group

Ämne

  • Cell and Molecular Biology

Status

Published

ISBN/ISSN/Övrigt

  • ISSN: 1546-1718