Anorectal malformations - their impact on early phases in life
Författare
Summary, in Swedish
Popular Abstract in Swedish
Populärvetenskaplig sammanfattning
Född utan ändtarmsöppning – det finns mer hjälp!
Varje år föds femtio barn i Sverige utan ändtarmsöppning, så kallad analatresi. De
sista 2-3 centimetrarna av ändtarmen saknas liksom ändtarmsöppningen och delar
av ringmuskeln. Orsaken tros vara plötsligt uppkomna genförändringar tidigt hos
fostret. Starten i livet blir svår eftersom det behövs flera operationer. Redan under första
levnadsdygnet görs en första operation så att avföring kan komma ut via stomi på
magen. Efter någon vecka genomförs en ny operation där en ändtarmsöppning skapas
genom att grovtarmen dras ned. Därefter måste ändtarmsöppningen vidgas dagligen
under några månader. Missbildningen kommer att prägla barnets uppväxt på grund
av avföringsläckage och svår förstoppning. Detta trots att ändtarmsoperationen lyckats
och trots att vården gör allt som hittills är känt för barnets bästa.
Avhandlingen syftade till att ta reda på hur vi som barnkirurger kan hjälpa barn och
ungdomar som är födda utan ändtarmsöppning att få det fysiskt och psykiskt bättre.
Studierna är utförda på Barnkirurgiska kliniken i Lund, som är en av de fyra kliniker i
Sverige där analatresi behandlas.
I det första delarbetet kartlades tarmproblem, livskvalitet och sexuell hälsa hos 24
ungdomar i åldern 15-21 år, födda utan ändtarmsöppning. Undersökningen gjordes
i samarbete mellan barnkirurger och sexologer med hjälp av enkäter vid patientmöten
och djupintervjuer. Friska kontrollpersoner i samma ålder som patienterna ingick i
14
studien. Två av tre flickor och pojkar med analatresi hade läckage av avföring och gas
samt förstoppningsproblem medan endast någon enstaka procent av kontrollpersonerna
hade liknande problem. Pojkarna födda med analatresi hade utvecklat metoder till att
hantera sina tarmproblem, så kallade copingstrategier, genom att ha förberedda lögner
om ljud och lukt vid gas- eller avföringsläckage. De angav högre mental livskvalitet
än kontrollpersonerna. Flickorna födda med analatresi undvek vissa situationer, som
att sova borta och idrotta med andra, för att inte riskera att bli påkomna om det
läckte avföring och gas. De hade, till skillnad från pojkarna, nästan inte fått någon
information om sin missbildning och angav sämre livskvalitet. Tonåringarna önskade
att vi barnkirurger tog upp ämnet sex, eftersom de själva inte vågade. Undersökningen
visar att många ungdomar med analatresi har mycket tarmproblem och att ett riktat
stöd för att utveckla copingstrategier och självtillit kan öka deras livskvalitetet. Egen
kunskap om missbildningen verkar också bidra till högre livskvalitet. Inom vården och
i familjerna bör man därför tänka på att prata med flickorna lika mycket som med
pojkarna om missbildningen av ändtarmen och deras problem med detta. I studien
framkom tydligt att det behövs en organiserad överföring av tonåringarna med analatresi
från barn- till vuxenvård.
I den andra studien undersöktes förskolebarn som behöver lavemang efter
analatresioperationen, men har problem med att ta lavemanget i ändtarmen pga rädsla.
Det finns en metod där blindtarmen opereras ut på magen i en liten öppning där
lavemangsvätskan ges. Lavemanget ges på så sätt direkt i grovtarmen istället för via
ändtarmen. Metoden kallas appendikostomi och har hittills bara varit ägnad barn i
åldern 9-10 år, men denna studie visade att det fungerar utmärkt även för förskolebarn.
Alla de 17 förskolebarn som fått appendikostomi blev av med avföringsläckaget innan
de började skolan. Komplikationer efter operationerna var dessutom mindre allvarliga
än hos större barn, och familjerna var nöjda vid studiens uppföljning. Betydelsen är att
Barnkirurgiska kliniken i Lund kommer att fortsätta att rekommendera appendikostomi
även till små barn som fötts utan ändtarmsöppning.
Det tredje delarbetet i avhandlingen gjordes i samarbete med Barnkirurgiska kliniken
i Oslo. Studien kartlade avföringsläckage och förstoppning hos 121 flickor och
pojkar i olika åldrar med olika typer av analatresi. Ungefär hälften av barnen hade
avföringsläckage. Flickorna med den lättaste typen av analatresi hade mer avföringsläckage
och förstoppning än pojkarna med samma missbildning. Könsskillnaden är aldrig
studerad förut, eftersom man alltid studerat en könsblandad grupp. Orsaken till
könsskillnaden är okänd, men man kan fundera på om det beror på olika anatomi
eller om tarmbehandling ges på olika sätt till flickor och pojkar. Avföringsläckage var
lika vanligt hos äldre som hos yngre barn oavsett kön. Detta står i motsats till en del
tidigare studier där man i könsblandade grupper anger en förbättring ju äldre barnet
blir. Resultaten kan ha betydelse för att ge en mer könsanpassad tarmbehandling till
både flickor och pojkar oavsett ålder.
Den fjärde studien utfördes tillsammans med gynekolog för att se hur bäckenbotten och
ringmuskeln ter sig på flickor och kvinnor som är födda utan ändtarmsöppning. Totalt
40 flickor och kvinnor undersöktes avseende tarmsymptom. Av dessa undersöktes 17
med ultraljud av bäckenbotten via mellangården. Metoden är en ny teknik, så kallad
perinealt 4D/3D ultraljud, och visade att samtliga de undersökta hade betydliga ärr
på ringmuskeln och annorlunda anatomi i bäckenbotten. Skadorna på musklerna
kunde jämställas med förlossningsskador. De ultraljudsundersökta hade lika mycket
tarmproblem som de övriga. Graden av avföringsläckage angav inte hur stora skadorna
på ringmuskeln var och kan således inte användas för att avgöra förlossningssätt. Om
en kvinna född med analatresi skulle få förlossningsskador skulle dessa vara ytterst svåra
att reparera på grund av den missbildade anatomin. Studien talar därför för att kvinnor
födda utan ändtarmsöppning bör få rekommendationen att föda med kejsarsnitt.
Sammanfattningsvis tvingas många barn och tonåringar födda med analatresi att klara
av att leva med det osynliga handikapp som det innebär att inte kunna kontrollera
gaser och avföring. Avhandlingen visar att det finns mer att göra för dessa patienter
såsom att underlätta behandlingen med lavemang, rikta det psykologiska stödet, öppna
upp för samtal omkring kroppen och närhet samt ge välgrundade råd om framtida
förlossningssätt. Eftersom problem kvarstår efter tonåren behövs ett samarbete mellan
barn- och vuxensjukvården så att patienterna födda med analatresi får den goda vård
som de förtjänar.
Populärvetenskaplig sammanfattning
Född utan ändtarmsöppning – det finns mer hjälp!
Varje år föds femtio barn i Sverige utan ändtarmsöppning, så kallad analatresi. De
sista 2-3 centimetrarna av ändtarmen saknas liksom ändtarmsöppningen och delar
av ringmuskeln. Orsaken tros vara plötsligt uppkomna genförändringar tidigt hos
fostret. Starten i livet blir svår eftersom det behövs flera operationer. Redan under första
levnadsdygnet görs en första operation så att avföring kan komma ut via stomi på
magen. Efter någon vecka genomförs en ny operation där en ändtarmsöppning skapas
genom att grovtarmen dras ned. Därefter måste ändtarmsöppningen vidgas dagligen
under några månader. Missbildningen kommer att prägla barnets uppväxt på grund
av avföringsläckage och svår förstoppning. Detta trots att ändtarmsoperationen lyckats
och trots att vården gör allt som hittills är känt för barnets bästa.
Avhandlingen syftade till att ta reda på hur vi som barnkirurger kan hjälpa barn och
ungdomar som är födda utan ändtarmsöppning att få det fysiskt och psykiskt bättre.
Studierna är utförda på Barnkirurgiska kliniken i Lund, som är en av de fyra kliniker i
Sverige där analatresi behandlas.
I det första delarbetet kartlades tarmproblem, livskvalitet och sexuell hälsa hos 24
ungdomar i åldern 15-21 år, födda utan ändtarmsöppning. Undersökningen gjordes
i samarbete mellan barnkirurger och sexologer med hjälp av enkäter vid patientmöten
och djupintervjuer. Friska kontrollpersoner i samma ålder som patienterna ingick i
14
studien. Två av tre flickor och pojkar med analatresi hade läckage av avföring och gas
samt förstoppningsproblem medan endast någon enstaka procent av kontrollpersonerna
hade liknande problem. Pojkarna födda med analatresi hade utvecklat metoder till att
hantera sina tarmproblem, så kallade copingstrategier, genom att ha förberedda lögner
om ljud och lukt vid gas- eller avföringsläckage. De angav högre mental livskvalitet
än kontrollpersonerna. Flickorna födda med analatresi undvek vissa situationer, som
att sova borta och idrotta med andra, för att inte riskera att bli påkomna om det
läckte avföring och gas. De hade, till skillnad från pojkarna, nästan inte fått någon
information om sin missbildning och angav sämre livskvalitet. Tonåringarna önskade
att vi barnkirurger tog upp ämnet sex, eftersom de själva inte vågade. Undersökningen
visar att många ungdomar med analatresi har mycket tarmproblem och att ett riktat
stöd för att utveckla copingstrategier och självtillit kan öka deras livskvalitetet. Egen
kunskap om missbildningen verkar också bidra till högre livskvalitet. Inom vården och
i familjerna bör man därför tänka på att prata med flickorna lika mycket som med
pojkarna om missbildningen av ändtarmen och deras problem med detta. I studien
framkom tydligt att det behövs en organiserad överföring av tonåringarna med analatresi
från barn- till vuxenvård.
I den andra studien undersöktes förskolebarn som behöver lavemang efter
analatresioperationen, men har problem med att ta lavemanget i ändtarmen pga rädsla.
Det finns en metod där blindtarmen opereras ut på magen i en liten öppning där
lavemangsvätskan ges. Lavemanget ges på så sätt direkt i grovtarmen istället för via
ändtarmen. Metoden kallas appendikostomi och har hittills bara varit ägnad barn i
åldern 9-10 år, men denna studie visade att det fungerar utmärkt även för förskolebarn.
Alla de 17 förskolebarn som fått appendikostomi blev av med avföringsläckaget innan
de började skolan. Komplikationer efter operationerna var dessutom mindre allvarliga
än hos större barn, och familjerna var nöjda vid studiens uppföljning. Betydelsen är att
Barnkirurgiska kliniken i Lund kommer att fortsätta att rekommendera appendikostomi
även till små barn som fötts utan ändtarmsöppning.
Det tredje delarbetet i avhandlingen gjordes i samarbete med Barnkirurgiska kliniken
i Oslo. Studien kartlade avföringsläckage och förstoppning hos 121 flickor och
pojkar i olika åldrar med olika typer av analatresi. Ungefär hälften av barnen hade
avföringsläckage. Flickorna med den lättaste typen av analatresi hade mer avföringsläckage
och förstoppning än pojkarna med samma missbildning. Könsskillnaden är aldrig
studerad förut, eftersom man alltid studerat en könsblandad grupp. Orsaken till
könsskillnaden är okänd, men man kan fundera på om det beror på olika anatomi
eller om tarmbehandling ges på olika sätt till flickor och pojkar. Avföringsläckage var
lika vanligt hos äldre som hos yngre barn oavsett kön. Detta står i motsats till en del
tidigare studier där man i könsblandade grupper anger en förbättring ju äldre barnet
blir. Resultaten kan ha betydelse för att ge en mer könsanpassad tarmbehandling till
både flickor och pojkar oavsett ålder.
Den fjärde studien utfördes tillsammans med gynekolog för att se hur bäckenbotten och
ringmuskeln ter sig på flickor och kvinnor som är födda utan ändtarmsöppning. Totalt
40 flickor och kvinnor undersöktes avseende tarmsymptom. Av dessa undersöktes 17
med ultraljud av bäckenbotten via mellangården. Metoden är en ny teknik, så kallad
perinealt 4D/3D ultraljud, och visade att samtliga de undersökta hade betydliga ärr
på ringmuskeln och annorlunda anatomi i bäckenbotten. Skadorna på musklerna
kunde jämställas med förlossningsskador. De ultraljudsundersökta hade lika mycket
tarmproblem som de övriga. Graden av avföringsläckage angav inte hur stora skadorna
på ringmuskeln var och kan således inte användas för att avgöra förlossningssätt. Om
en kvinna född med analatresi skulle få förlossningsskador skulle dessa vara ytterst svåra
att reparera på grund av den missbildade anatomin. Studien talar därför för att kvinnor
födda utan ändtarmsöppning bör få rekommendationen att föda med kejsarsnitt.
Sammanfattningsvis tvingas många barn och tonåringar födda med analatresi att klara
av att leva med det osynliga handikapp som det innebär att inte kunna kontrollera
gaser och avföring. Avhandlingen visar att det finns mer att göra för dessa patienter
såsom att underlätta behandlingen med lavemang, rikta det psykologiska stödet, öppna
upp för samtal omkring kroppen och närhet samt ge välgrundade råd om framtida
förlossningssätt. Eftersom problem kvarstår efter tonåren behövs ett samarbete mellan
barn- och vuxensjukvården så att patienterna födda med analatresi får den goda vård
som de förtjänar.
Avdelning/ar
Publiceringsår
2014
Språk
Engelska
Publikation/Tidskrift/Serie
Lund University Faculty of Medicine Doctoral Dissertation Series
Volym
2014:46
Fulltext
Dokumenttyp
Doktorsavhandling
Förlag
Paediatrics, Faculty of Medicine, Lund University
Ämne
- Pediatrics
Nyckelord
- perineal ultrasonography
- sphincter anatomy
- pelvic floor
- appendicostomy
- adolesence
- constipation
- soiling
- fecal incontinence
- quality of life
- anorectal malformations
Status
Published
Handledare
- Einar Arnbjörnsson
- Christina Clementson Kockum
ISBN/ISSN/Övrigt
- ISSN: 1652-8220
- ISBN: 978-91-87651-71-7
Försvarsdatum
16 maj 2014
Försvarstid
10:00
Försvarsplats
Belfragesalen, BMC, Lund
Opponent
- Kate Abrahamsson (MD, PhD, Associate prof)