Autosomal dominant cerebellar ataxia with slow ocular saccades, neuropathy and orthostatism: A novel entity?

Summary, in English

We describe the clinical characteristics of a Swedish family with autosomal dominant cerebellar ataxia, sensory and autonomic neuropathy, additional neurological features and unknown genetic cause.

• Författare: Klas Wictorin; Björn Brådvik; Karin Nilsson; Maria Soller; Danielle van Westen; Gunnel Bynke; Peter Bauer; Ludger Schöls; Andreas Puschmann
• Avdelning/ar: Neurologi, Lund; Psykiatri, Lund; Avdelningen för klinisk genetik; Neuroradiologi; Diagnostisk radiologi, Lund; Oftalmologi, Lund; Klinisk neurogenetik
• Publiceringsår: 2014
• Språk: Engelska
• Sidor: 748-754
• Publikation/Tidskrift/Serie: Parkinsonism & Related Disorders
• Volym: 20
• Issue: 7
• Fulltext: - 11 MB; Download statistics
• Länkar: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24787759?dopt=Abstract; http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2014.03.029
• Dokumenttyp: Artikel i tidskrift
• Förlag: Elsevier
• Ämne: Neurology
• Status: Published
• Forskningsgrupp: Neuroradiology; Clinical Neurogenetics
• ISBN/ISSN/Övrigt: ISSN: 1873-5126