I Sverige lever över en halv miljon människor med en sällsynt diagnos. Globalt finns det omkring 7 000 olika sällsynta diagnoser – där majoriteten av dessa har en medfödd genetisk orsak. Kunskapen om dessa diagnoser är ofta begränsad bland vårdpersonal och dessutom saknas i många fall standardiserad kodning i vårdens digitala system, vilket kan leda till fördröjd diagnos, fragmenterad vård samt felaktig behandling.
– Sällsyntheten ligger ofta i att en patient har symtom från flera olika organsystem samtidigt, ibland i kombination med intellektuell funktionsnedsättning, vilket bland annat kan bidra till svårigheten av att göra sig hörd. En del patienter kan gå lång tid, ibland flera år, utan att få rätt diagnos och vård, säger Marie Stenmark Askmalm, docent och forskare inom cancerepidemiologi vid Lunds universitet samt överläkare i onkologi vid Skånes universitetssjukhus.
Hon menar att vårt samhälle inte är uppbyggt för komplexa diagnoser och att utmaningarna blir stora när flera olika vårdspecialiteter måste samarbeta. Det behövs ett register där information om patienter med sällsynta diagnoser samlas, och där gemensamma variabler beskrivs på ett standardiserat sätt. Informationen från kvalitetsregistret kan leda till nya riktlinjer i nationella vårdprogram, som hjälper den enskilde läkare lättare ställa korrekt diagnos och ge adekvat behandling. 2023 fick därför Marie Stenmark Askmalm ansvaret från Nationella programområdet för sällsynta diagnoser (NPO Sällsynta), att leda det praktiska arbetet med uppbyggnaden av ett nationellt kvalitetsregister. Registret - RaraSwed – implementeras nu nu successivt i svensk sjukvård, där strukturerad information om molekylärgenetisk diagnos, diagnoskodning, symtom och genetiska fynd, sjukdomsförlopp och behandling finns samlad. Uppgifterna används för statistik, utveckling av vården och forskning.
– Jag älskar kvalitetsregister för att det ger oss kunskap och inte bara tyckande. Grunden är Sveriges nationella kunskapsstyrning som innebär att vården ska baseras på forskning som ger oss evidens för riktlinjer, följa nationella vårdprogram och minska skillnader i vården mellan regioner, säger Marie Stenmark Askmalm.
För att undersöka förutsättningarna med att bygga upp ett kvalitetsregister gjorde forskarna en perspektivstudie - det vill säga en vetenskaplig beskrivning av hur uppbyggnaden gått till. Den visar bland annat att några av de stora utmaningarna är de olika sjukvårdsregionernas journal- och it-system. En ytterligare utmaning är datautbytet när sjukhus och regioner ska samarbeta kring patientuppgifter, särskilt eftersom lagstiftningen kan skilja sig mellan olika instanser.
– Vi kan inte heller tvinga regionerna att rapportera in diagnoserna till registret – det måste ske genom dialog. Datainsamlingen är i sitt initiala skede, men vi ser att inrapporteringen skiljer sig åt beroende på region, säger Sanna Mansoob, doktorand vid Lunds universitet och ST-läkare inom barnmedicin, Skånes universitetssjukhus.
På hemsidan för Centrum för sällsynta diagnoser, kan man följa registreringen från olika regioner i realtid. Skillnaderna kan dels bero på inrapporteringen, men också att vissa regioner kanske inte ens erbjuder genetisk analys och därför inte heller vet om patienten har en sällsynt sjukdom. Registret är en del av arbetet för en mer jämlik och tillgänglig vård oavsett var i landet man bor.
– Digital hälsa har en hög prioritet i hela världen. Sammantaget visar vår studie att ett väl utformat register kan omvandla fragmenterad och begränsad data till meningsfull kunskap som kommer till gagn inte bara för Sverige men även internationellt. Detta möjliggör i sin tur ett mer rättvist och effektivt sjukvårdssystem, vilket i slutändan leder till bättre samordning för personer som lever med sällsynta sjukdomar, säger Sanna Mansoob.
