Muskelsjukdom
Medicinska fakulteten
/
Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund
/
Sektion II
/
Anestesiologi och intensivvård
Besöksadress: Universitetssjukhuset, 22184 Lund
Beskrivning
Malign hypertermikänslighet
Malign hypertermikänslighet (malign hypertermi MH) är en ärftlig muskelåkomma, där narkos kan utlösa en potentiellt dödande ökning av ämnesomsättningen. Utredning sker huvudsakligen med hjälp av en öppen muskelbiopsi, i vissa fall med mutationsdiagnostik. MH enheten i Lund är ett nationellt centrum. Vår forskning har två huvudinriktningar
Genetik: Vi har samarbete med prof Clemenz Muller Biozentrum Univeritetet Wurzburg Tyskland och Doc Ulf Kristoffersson avd för klinisk genetik UsiL. Vår målsättning är att hitta fler av de mutationer som orsakar MH i en skandinavisk befolkning.
Klinik och epidemiologi: Vårt stora samlad patientmaterial gör att vi har möjlighet att göra epidemiologiska studier.