Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Genvarianter som kraftigt ökar risken för blodpropp

Bengt Zöller, fotografi. Foto: Åsa Hansdotter
Bengt Zöller och forskarkollegor har nu identifierat den starkaste genetiska riskfaktorn sedan Faktor V Leiden upptäcktes. Foto: Åsa Hansdotter

Blodproppar kan uppstå både i artärer och vener. Men orsakerna bakom skiljer sig åt, liksom konsekvenserna och möjligheterna att förebygga blodpropp. I Sverige har nästan hälften av alla fall av venös blodpropp en genetisk förklaring. Nu har ett forskarteam från Lunds universitet upptäckt tre genvarianter som ökar risken för benpropp med upp till 180 procent.

Det är skillnad mellan arteriella och venösa blodproppar. Blodproppar i artärerna bildas när plack som sitter i åderförkalkade kärl spricker och kroppen uppfattar det som en skada. Det aktiverar blodplättarna som klumpar ihop sig och en propp bildas. I värsta fall kan det leda till stroke eller hjärtinfarkt. En venös blodpropp däremot, bildas oftast i benet när blodet står stilla för länge. Då kan kroppens koagulationssystem aktiveras, vilket gör att koagulationsystemet kan aktiveras och blodet koagulera, vilket blockerar blodflödet. Om proppen lossnar och följer med blodet till lungorna, kan det leda till lungemboli vilket är ett livshotande tillstånd.

– Venös blodpropp är faktiskt en av de vanligaste dödsorsakerna i världen. Det en folksjukdom som alltid stått lite i skuggan av de arteriella blodpropparna, säger Bengt Zöller, specialistläkare i allmänmedicin vid Skånes universitetssjukhus och professor i allmänmedicin vid Lunds universitet.

I Sverige drabbas över 10 000 varje år av venös blodpropp och antalet verkar öka. Det finns flera faktorer som bidrar till ökningen. En av de starkaste riskfaktorerna är ålder och eftersom vi får fler och fler äldre i Sverige, ökar även antalet proppar. Tio procent av alla 80 åringar får någon gång en blodpropp. Risken ökar också om man är överviktig eller lång.

Livsstilsfaktorer påverkar risken för blodpropp

I venerna är det musklerna som styr blodflödet och benen blir som vätskepelare där gravitationen är stark. För mycket stillasittande och inaktivitet är därför inte bra. Endast venernas klaffar hindrar återflöde och blir dessa skadade kan risken öka för blodpropp. Därför är benägenheten för blodpropp högre för långa personer, då deras större vener ger sämre blodflöde kombinerat med att blodet har längre väg att ta sig tillbaka till hjärtat.

Eftersom hjärtat pumpar ut blodet i artärerna, är detett mycket högre blodtryck i artärerna än i venerna, vilket kan bidra till åderförkalkning. Högt blodtryck, höga blodfetter och rökning är alla riskfaktorer för ateroskleros i artärkärlen. Men eftersom venerna är ett lågtryckssystem blir inte kärlen åderförkalkade. Därför är varken högt blodtryck eller blodfetter associerade med venösa proppar och rökning anses endast vara en svag till måttlig riskfaktor. Däremot är övervikt en mycket farlig bov. Fetma påverkar den venösa blodcirkulationen negativt speciellt i kombination med att man som överviktig ofta rör sig mindre. Vissa koagulationsfaktorer påverkas också av fetma.

Vad gäller kost finns det färre studier, men ultraprocessad mat har associerats med något ökad risk för venösa proppar och växtbaserad, hälsosam mat med minskad risk. I våra studier har vi också sett att yrkesfiskare har lägre risk, vilket kan bero på att en större del av deras kost innehåller omega-3.

Det finns också speciella situationer där risken för venös blodproppar är extra stor. När blodflödet blir nedsatt som till exempel vid långa flygresor eller vid flera dagars sängläge ökar blodproppsrisken. Även operation eller inflammation som skadar kärlväggen, kan leda till ökad koagulationsbenägenhet. Inte minst under graviditet ökar levringsfaktorerna i blodet samtidigt som vissa skyddsprotein kan minska.

I dessa risksituationer kan det vara extra viktigt med profylax i form av blodförtunnannande läkmedel, om man dessutom har andra riskfaktorer.

Starkaste genetiska faktorn sedan Faktor V Leiden

Andra riskfaktorer är de genetiska varianter som påverkar olika delar av blodets koagulationsförmåga. I Sverige har vi en hög förekomst av APC-resistens som beror på en ärftlig mutation i genen för koagulationsfaktor V, kallad Faktor V Leiden. Ungefär 10 procent svenskar har denna mutation som räknas som den vanligaste koagulationsmutationen bland indoeuropeer. Evolutionärt sett så har det varit en fördel att blöda mindre, men i vårt moderna, stillasittande samhälle blir APC-resistens istället en riskfaktor.

Bengt Zöller och forskarkollegor har nu identifierat den starkaste genetiska riskfaktorn sedan Faktor V Leiden upptäcktes. De använde data från den befolkningsbaserade Malmö Kost Cancer-studien, där 30 000 Malmöbor ingår. Genom att välja ut 27 gener som tidigare associerats med att påverka koagulationen, hittade de tre varianter som tillsammans innebär en lika stor riskfaktor för venös benpropp som Faktor V Leiden. De tre genvarianter ABO, F8 och VWF ökade risken var för sig för venös propp med mellan 10 och 30 procent.

Och ju fler varianter en person har – desto högre är risken. En individ som har fem av dessa genvarianter har 180 procent ökad risk att drabbas av venös blodpropp. Till skillnad från Faktor V Leiden som endast finns hos indoeuropeer, finns de här tre olika mutationerna hos mellan 5-50 procent i olika befolkningar över hela världen.

Eftersom dessa genetiska variantionerna finns i alla populationer, vill forskarna i nästa steg undersöka hur antalet riskgener påverkar behandlingstid med blodförtunnande läkemedel efter blodpropp.

– I framtiden tror jag det blir allt viktigare att skräddarsy behandling baserat på riskbedömning, avslutar Bengt Zöller.

Kortfakta om studien: klinisk forskning//epidemiologisk forskning//peer review-granskad publikation//kvantitativ studie//registerbaserad studie//kohortstudie: 28794 individer

Vetenskaplig publikation

Thrombotic risk determined by ABOF8, and VWFvariants in a population-based cohort study, Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis (RPTH)

Finansiering

ALF-medel från Region Skåne, Vetenskapsrådet. Regeneron, USA har utfört sekvenseringen på 28,794 individer.

Kontakt

Bengt Zöller, professor i allmänmedicin vid Lunds universitet, specialistläkare i allmänmedicin vid Skånes universitetssjukhus, bengt [dot] zoller [at] med [dot] lu [dot] se (bengt[dot]zoller[at]med[dot]lu[dot]se), +46 76 11 53707

Profil i Lunds universitets forskningsportal 

Om blodpropp

En blodpropp består av koagulerat blod som fastnat i ett kärl. Antingen kan proppen uppstå i det syrerika blodet i kroppens pulsådror (artärer) som pumpas ut från hjärtat, eller i venerna med syrefattigt blod (oftast i benen) som är på väg tillbaka till lungor och hjärta. 

Så kan du själv förebygga blodpropp:

  • Rörelse: Undvik långvarigt stillasittande. Gå upp och rör dig vid långa flygresor
  • Stödstrumpor: Kan förbättra blodflödet när du måste stå eller sitta länge
  • Blodförtunnande läkemedel: Kan ges förebyggande vid risksituationer som t.ex. kirurgi, cancer eller annan hög risk.
  • Östrogen innehållande p-piller: undvik östrogen innehållande p-piller eller hormonbehandling om det finns stark ärftlighet för venös blodpropp eller om du haft blodpropp tidigare
  • Livsstilsförändringar: Sluta röka, ät hälsosammare, gå ner i vikt och motionera
  • Vaccinera dig: Infektioner kan aktiverakoagulationssystemet

Intresserad av forskning och samhälle?
Prenumerera på Apropå!

I nyhetsbrevet Apropå varvas senaste nytt från Lunds universitet med kommentarer till aktuella samhällshändelser från några av våra 5000 forskare.