– I dag screenas nyfödda för ett litet antal mutationer som kan ge ärftliga sjukdomar. I framtiden skulle vi kunna tänka oss att screena för ett mycket större antal mutationer. Det kan ge oss helt andra möjligheter att upptäcka sjukdomar i rätt tid och ge individanpassad vård och behandling, säger Paul Franks, professor i genetisk och molekylär epidemiologi vid Lunds universitet och en av huvudförfattarna av artikeln i Journal of Internal Medicine (JIM).
Sedan 1960-talet har PKU-provet tagits på alla nyfödda i Sverige. Genom testet går det att ta reda på om barnet har vissa medfödda sjukdomar där en tidig diagnos är viktig för prognosen. PKU-provet är ett exempel på hur vi kan använda oss av genetiken för att ge rätt behandling i rätt tid. Ett senare exempel är ärftlig bröstcancer där personer i riskzonen kan genomgå särskilda undersökningar och behandlingar.
Nationellt samarbete
Forskarna bakom artikeln är knutna till Genomic Medicine Sweden (GMS), ett nationellt samarbete mellan sjukvård, akademi, patientorganisationer och näringsliv. I artikeln belyser forskarna förutsättningarna för precisionsmedicin inom en rad komplexa sjukdomar och lyfter fram några områden där de ser stor utvecklingspotential – kardiologi, endokrinologi, obstetrik, gynekologi och psykiatri. Forskare vid Lunds universitet och Karolinska institutet har lett arbetet med att göra sammanställningen.
– Styrkan är att vi har en bakgrund inom många olika forskningsområden. Jag har bidragit med mina kunskaper inom diabetessjukdomar. De tre andra huvudförfattarna från Karolinska institutet har viktiga erfarenheter inom klinisk och psykiatrisk genetik och allergiska sjukdomar, säger Paul Franks, som är knuten till Lunds universitets diabetescentrum (LUDC) och vetenskaplig chef vid Novo Nordisk fonden i Danmark.
Behandling av diabetes
Precisionsmedicin går ut på att ge individen den behandling som passar bäst för situationen. Nya genetiska undersökningsmetoder, bilddiagnostik och datainsamling ger nya möjligheter att behandla så kallade komplexa sjukdomar. Artikeln i JIM lyfter fram bättre diagnostisering och behandling av diabetessjukdomar som ett viktigt utvecklingsområde inom precisionsmedicinen.
I en klinisk kontext kan precisionsmedicin handla om att identifiera olika subgrupper som kan behöva en individanpassad behandling. Ett exempel på det här är en studie från 2018 av forskare vid Lunds universitets diabetescentrum (LUDC) som fann att diabetes kan delas in i fem undergrupper i stället för dagens två grupper. Nu fortsätter forskarna att studera om olika patientgrupper med diabetes typ 2 behöver behandlas på olika sätt.
– Vi undersöker hur olika grupper av diabetiker svarar på olika typer av behandlingar. Vi hoppas att vår indelning i fler diabetestyper kan leda till individanpassad vård och behandling för personer med diabetes, säger Maria Gomez, professor och koordinator för Lunds universitets diabetescentrum (LUDC) samt en av författarna bakom artikeln i JIM.
Behöver vara till för alla
Precisionsmedicinen väcker frågor om etik och rättvisa. Individanpassad vård bygger på insamling av omfattande mängder av genetiska data, som måste hanteras på ett säkert sätt. Mycket genetisk forskning har gjorts på människor med europeiskt ursprung och därför behöver forskningen också inkludera fler grupper.
– Genetiken har mycket att erbjuda, men nu behöver forskningen prioritera utomeuropeiska grupper så att vi inte missar sällsynta genetiska varianter. Vi behöver också se till att precisionsmedicinen minskar hälsoklyftorna i stället för att öka dem, säger Paul Franks.
Länk till nyheten på Karolinska institutets webbplats: https://nyheter.ki.se/precisionsmedicin-ny-mojlighet-vid-komplexa-sjukdomar