NGS, eller Nya generationens DNA-sekvensering, är en teknik för snabb kartläggning av den mänskliga arvsmassan som möjliggör diagnosticering av både ärftliga sjukdomar och cancer på ett helt nytt sätt. Med hjälp av DNA-prov från exempelvis en cancerpatient kan forskarna upptäcka skadade gener, undersöka hur gener uttrycks i en cell och se om det finns mutationer. Analysen kan också visa hur cellerna svarar på olika behandlingar och fysiologiska stimuli.
- Det går att ta ett prov på en patient och redan dagen efter få fram information som visar exakt vilken typ av en viss sjukdom patienten lider av. Den stora mängden data som tekniken kan utvinna, öppnar i sin tur upp för framtagandet av mer precisa och individanpassade läkemedel, säger Thoas Fioretos, professor och avdelningsföreträdare vid avdelningen för klinisk genetik och överläkare vid Medicinsk service/Labmedicin.
Vid Lunds universitet finns tekniken än så länge enbart tillgänglig inom enstaka forskargrupper. Kapaciteten på utrustningen är inte dimensionerad för att hjälpa de många forskare som behöver hjälp att utföra NGS-analyser och tolka erhållna data.
- Det handlar om hundratals projekt enbart här i Lund som efterfrågar den här tekniken.
Del i rikstäckande diagnostiknätverk
I Stockholm finns den nationella resursen SciLifeLab som bland annat tillhandahåller service inom NGS-analyser. SciLifeLab tillkom tack vare donationer och statliga medel. Thoas Fioretos hoppas att Lund och landets övriga universitet tillsammans med SciLifeLab skall utgöra ett rikstäckande nätverk. För att detta ska bli en realitet krävs en lokal enhet, något som nu är under uppbyggnad. Thoas Fioretos leder satsningen vid Medicinska Fakulteten tillsammans med professor Åke Borg vid Avdelningen för Onkologi.
- Potentialen i ett nationellt samarbete, tillsammans med den interna efterfrågan bland universitetets forskare, är viktiga anledningar till att vi valt att satsa på en sekvenseringsfacilitet i Lund. Centrat ska utgöra en universitetsgemensam servicefunktion, ett kompetenscentrum med teknik och personal som kan hjälpa våra olika forskargrupper. Det ska vara en plats dit forskarna kan komma och få stöd att processa, analysera och tolka sina data med hjälp av nästa generation kliniska diagnostik.
Centrat kommer initialt att stötta forskningsprojekt som syftar till att omsätta kunskapen till förbättrad sjukvård och behandling, men kommer även att erbjuda service till forskningsprojekt som kan bidra till ny kunskap och bättre vård i ett längre perspektiv. Framöver kommer det säkert även att bli ett ökat samarbete med några av alla de biotech-företag som finns utspridda i regionen och på Medicon Village.
En preliminär budget finns på plats men projektet är i behov av kompletterande ekonomisk hjälp, bland annat krävs medel för inköp av nya instrument och datorutrustning för analys och lagring av erhållen data. De nödvändiga instrumenten kostar mellan 2,5-7 miljoner kronor beroende på kapacitet. Thoas Fioretos arbetar nu tillsammans med Medicinska fakulteten för att intressera externa finansiärer för projektet.
- Som donator har man här en unik chans att bidra till forskning som på ett konkret sätt kan komma samhället och patienterna till nytta. Genom att genomföra denna satsning kan vi hjälpa många forskare hitta de pusselbitar som de behöver för att nå viktiga genombrott som i förlängningen kan gagna både sjukvården och det omgivande samhället, avslutar Thoas Fioretos.
Faktaruta: NGS
Forskarvärlden hade jobbat i ungefär 15 år när de i början av 2000-talet presenterade människans hela arvsmassa. Idag kan man få fram samma information på 24 timmar och till en bråkdel av kostnaden. Tekniken kallas Nya generationens DNA-sekvensering, NGS, och är en ny metod som fick ett rejält uppsving 2007 när nya sekvenseringsapparater blev kommersiellt tillgängliga. Kortfattat går metoden ut på att slumpmässigt dela sönder arvsmassan i mindre bitar som alla sedan sekvenseras på samma gång. Detta ger upphov till en uppsjö av mindre sekvenser som delvis överlappar varandra. Med hjälp av överlappen pusslar man sedan ihop den kompletta DNA-sekvensen.
Faktaruta: Centrum för Molekylär Diagnostik (CMD)
Parallellt med uppbyggnaden av forskningsfaciliteten vid Medicinska fakulteten beskriven i denna artikel ansvarar Thoas Fioretos även för en satsning som sker tillsammans med Region Skåne inom samma område, Centrum för Molekylär Diagnostik (CMD) vid Medicinsk Service, Divisionen för Laboratoriemedicin. CMD utgör en fristående enhet inom Divisionen för Laboratoriemedicin och utgör ett resurscentrum för samtliga verksamheter inom divisionen som utvecklar NGS-baserad diagnostik. Centrat, som bildades 2014 har som syfte att stärka klinisk diagnostik med den nya generationens DNA-sekvenseringsteknik och kommer att samverka nära med forskningsfaciliteten vid Medicinska Fakulteten. Förebilden är miljardsatsningen Genomics England i Storbritannien där hälso- och sjukvården investerat i ett liknande projekt på nationell nivå med målet att sekvensera 100 000 prover per år.
Fotograf: Charlotte Carlberg Bärg
Text: Oscar Heimburg
Publicerad: 2016-04-25
Nytt kunskapscentrum kan ge sjukdomsdrabbade snabbare besked
Ett nytt centrum som ska ge forskare tillgång till avancerad DNA-analys håller på att ta form vid Lunds universitet. - Satsningen kan i grunden förändra diagnostik och behandlingen av svårt sjuka patienter, menar professor Thoas Fioretos som leder satsningen. Nu hoppas han att externa finansiärer ska hjälpa till att ro projektet i hamn.
Senaste nyheter
För en bättre värld
Se hur du kan stödja vår forskning och våra studenter!