Blodgruppen Vel beskrevs 1952, då amerikanska läkare upptäckte en patient som inte kunde ta emot blodtransfusioner från vanliga blodgivare utan att få allvarliga symptom. Patienten saknade en tidigare okänd blodgrupp som fick namnet Vel. Man har länge vetat att cirka en på tusen saknar Vel-blodgruppen, men vilken molekyl som bär den har varit ett mysterium.
Lundaforskarna Jill Storry, Magnus Jöud, Björn Nilsson, och Martin L Olsson med kollegor har nu upptäckt att förekomsten av Vel-blodgruppen på våra röda blodkroppar styrs av ett tidigare okänt protein (SMIM1), som saknas hos individer som saknar Vel-blodgruppen. Upptäckten publiceras i den ansedda tidskriften Nature Genetics.
Från vä: Magnus Jöud, Jill Storry, Björn Nilsson, och Martin L Olsson
Fyndet har stor klinisk betydelse, menar Martin L. Olsson, professor och överläkare i transfusionsmedicin.
- Eftersom det hittills inte har funnits något enkelt sätt att hitta dessa blodgivare råder det stor brist på Vel-negativt blod. Nu kan vi hitta dessa blodgivare med enkla DNA-tester. Från att tidigare bara ha haft tillgång till en sådan givare i Skåne, finns nu tre och ytterligare screening pågår, säger Martin L. Olsson.
Det är två forskargrupper med helt olika inriktning som i samarbete löste den 60-åriga gåtan, berättar docent Björn Nilsson som tillsammans med docent Jill Storry och Martin L. Olsson lett arbetet.
- Många har försökt hitta Vel-molekylen. Vi insåg hur man skulle kunna hitta den med avancerad DNA-analysteknik. Vår idé visade sig vara rätt, och vi fann att Vel-blodgruppen är inaktiverad på exakt samma sätt hos alla Vel-negativa individer, berättar Björn Nilsson.
Det intressanta är också att det nya proteinet inte liknar något tidigare känt protein och att det verkar finnas på röda blodkroppar även hos andra arter.
- Det nya proteinet SMIM1 påminner intressant nog om andra molekyler som utnyttjas av malariaparasiter för att infektera människor. Det är därför möjligt att SMIM1 utgör en sedan länge sökt malariareceptor på de röda blodkropparna, säger Jill Storry.
Publikation
”Homozygosity for a null allele of SMIM1 defines the Vel-negative blood group phenotype”
Författare: Jill R. Storry*, Magnus Jöud*, Mikael Kronborg Christophersen, Britt Thuresson, Bo Åkerström, Birgitta Nilsson Sojka, Björn Nilsson**, Martin L. Olsson**.
*= delat förstaförfattarskap; **= delat sistaförfattarskap
Nature Genetics, online, 7 april, 2013..
Kontakt
Professor Martin L. Olsson, martin_l [dot] olsson [at] med [dot] lu [dot] se, 0705-773207
Docent Björn Nilsson, bjorn [dot] nilsson [at] med [dot] lu [dot] se, 0734-445667
Docent Jill Storry, jill [dot] storry [at] med [dot] lu [dot] se, 0708-605830
Katrin Ståhl