– Om läkarna är osäkra på vilken sorts tumör det handlar om, så vill man för säkerhets skull operera bort ganska mycket av det påverkade benet. Man kan också ge cellgifter som har obehagliga biverkningar. Är det däremot säkert att tumören är ett så kallat kondromyxoidfibrom, så behöver man bara ta bort själva tumören, och cellgifter behövs inte alls.

Det säger Karolin Hansén Nord, forskare vid avdelningen för klinisk genetik vid Lunds universitet. Hon ansvarar för en studie som visat en avgörande skillnad hos cellerna i ett kondromyxoidfibrom och cellerna i andra typer av skelettumörer.

Patienter med kondromyxoidfibrom är i regel unga människor i tonåren eller 20-årsåldern. De brukar söka läkare för att de har ont i den angripna kroppsdelen, oftast lår- eller skenben, en hand eller en fot. Misstänker primärvårdsläkaren ett sarkom (en elakartad tumör) skickas patienten vidare till specialister.

Kondromyxoidfibrom är dock en ovanlig form av skelettumör. Eftersom läkarna sällan stöter på den kan även specialisterna ha svårt att ställa rätt diagnos. För att inte ta några risker behandlar man därför ibland en tumör som om den vore elakartad, fast den i själva verket inte är det.

Forskarna har länge vetat att en förändring på ett visst ställe på en viss kromosom förekommer i kondromyxoidfibrom. Nu har Karolin Hansén Nord och hennes medarbetare kombinerat olika tekniker för att titta på arvsmassan med extra hög upplösning. Studien har funnit felet i en gen kallad GRM1, som är mellan 100 och 1400 gånger mer aktiv i kondromyxoidfibrom än i andra typer av skelettumörer.

– Genen styr tillverkningen av en så kallad glutamatreceptor, ett protein som tar emot signalsubstansen glutamat. När balansen rubbas på det här området reagerar cellerna onormalt kraftigt på glutamat, vilket vi tror är orsaken till sjukdomen. Vidare forskning får visa exakt hur detta går till, säger hon.

Karolin Hansén Nords studie har publicerats i Nature Genetics. Hon hoppas att forskarnas fynd ganska snart ska kunna användas av de patologer som undersöker vävnadsprover från skelettumörer. Patologerna skulle då med stor säkerhet kunna särskilja kondromyxoidfibrom från andra, farligare skelettumörer. De läkemedel som redan finns mot alltför höga mängder av glutamatreceptorn, som idag används mot andra sjukdomar, skulle kanske också kunna användas för patienter med kondromyxoidfibrom.

Ingela Björck