Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Atypical Friedreich ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation or comorbid hemochromatosis.

In English

Författare

Summary, in English

Compound heterozygosity for a trinucleotide repeat expansion and a point mutation in the FXN gene is a rare cause of Friedreich ataxia (FRDA).

Publiceringsår

2014

Språk

Engelska

Sidor

919-923

Publikation/Tidskrift/Serie

Parkinsonism & Related Disorders

Volym

20

Issue

8

Dokumenttyp

Artikel i tidskrift

Förlag

Elsevier

Ämne

  • Neurology

Status

Published

Forskningsgrupp

  • Clinical Neurogenetics

ISBN/ISSN/Övrigt

  • ISSN: 1873-5126