För att kroppen ska fungera behöver det vara en balans mellan de celler som bygger upp och de celler som bryter ner benen i vårt skelett. När det gäller sjukdomen infantil malign osteopetros, IMO, fungerar inte de ben-nedbrytande cellerna som de ska. Därför får skelettet inte tillräckligt med hålrum för benmärg och nerver.
– Syn- och hörselnerver trycks ihop, vilket gör barnen blinda och döva. Till slut upphör benmärgen att fungera, och utan behandling dör barnen av blodbrist och infektioner, förklarar Carmen Flores Bjurström.
Hon har just lagt fram en avhandling som redovisar en del av forskningen vid Sektionen för molekylärmedicin och genterapi i Lund. Forskarnas arbete går ut på att hitta alternativ till den enda behandling som idag finns mot IMO, nämligen benmärgstransplantation.
Det är en behandling som kan fungera, men som dels är riskabel, dels beroende av att man kan hitta en lämplig donator. Vid genterapi behövs ingen donator, eftersom man i stället tar ut stamceller från patienten själv. Efter att ha ersatt cellernas ickefungerande gen med en frisk kopia av densamma förs stamcellerna sedan tillbaka till patienten.
Stora förhoppningar har ställts på genterapi som behandlingsmetod, men arbetet har visat sig svårare än väntat. Nu används dock metoden för vissa immunbristsjukdomar, och har också tillämpats på en blodbristsjukdom kallad thalassemi.
– Än så länge är metoden inte riskfri. Eftersom man inte kan styra var den införda genen hamnar, så finns det en viss risk för att den hamnar fel och ger upphov till leukemi. Därför används genterapi bara vid svåra sjukdomar där det inte finns någon bra behandling, säger Carmen Flores Bjurström.
Lundaforskarna har gjort försök med genterapi mot IMO i både patientceller och försöksdjur. Nästa steg är att göra försök på patienter. Försöken kommer troligen att ske vid det sjukhus i Ulm i Tyskland som idag behandlar merparten av de barn i Europa som har IMO.
IMO är en ovanlig sjukdom: i Sverige föds ett barn med sjukdomen omkring vart tredje år. I hela världen förekommer sjukdomen i ett fall på 300 000 födslar. Den är dock vanligare i Costa Rica där 3-4 barn per 100 000 födslar har sjukdomen.
– Men det finns flera andra genförändringar som leder till andra osteopetros-sjukdomar. Om vi lyckas behandla IMO, så kanske det blir möjligt att behandla också dessa andra sjukdomar, hoppas Carmen Flores Bjurström och hennes handledare Johan Richter.
Avhandlingen heter "Targeting the hematopoietic stem cell to correct osteopetrosis" och läggs fram den 6 sept.
Ingela Björck